PK-B Carlin
Déficience en Pyruvate Kinase
Anémie Hémolytique
Description:Absence de l’enzyme pyruvate kinase entrainant une destruction précoce des globules rouges et menant à une anémie plus ou moins grave selon les individus
Symptômes :Muqueuses pâles, léthargie, intolérance à l’effort, accroissement de la densité osseuse, insuffisance hépatique, diminution de l'espérance de vie
Age d'apparition :Entre 4 mois et 2 ans
Fréquence :Non déterminée
Transmission :Autosomique Récessive